Frauenärztliche Gemeinschaftspraxis

Dr. med. Esra E. Weller und Susanne Heß

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Erst-Trimester-Screening in der Schwangerschaft

(im Zeitraum 11+3 bis 13+6 Schwangerschaftswochen)

Seit einigen Jahren gibt es in Deutschland eine spezielle Untersuchung zur Feststellung eventueller Fehlbildungen im ersten Drittel der Schwangerschaft, das sogenannte Erst-Trimester-Screening, das Ihnen seit Sommer 2002 unserer Praxis zur Verfügung steht.

Hierzu einige Erläuterungen:

Die meisten Kinder werden völlig gesund geboren. Es ist aber eine medizinische Tatsache, dass mit zunehmendem Lebensalter der Mutter das Risiko für einige Chromosomenstörungen (Beispiel: Trisomie 21 = Morbus Down = "Mongolismus") ansteigt. Für Trisomie 21 z. B. liegen aufgrund einer sehr großen Zahl untersuchter Fälle genaue Zahlen über diese mit dem mütterlichen Alter steigende Häufigkeit vor. So beträgt das Altersrisiko, ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt zu bringen, beispielsweise bei einer 20jährigen Schwangeren ca. 1:1500, bei einer 30jährigen Schwangeren 1:900, bei einer 40jährigen Schwangeren etwa 1:100. Trotz der immensen Fortschritte moderner Ultraschalltechnik kann eine Erkrankung des Kindes durch diese Untersuchungstechnik allein nicht immer im Mutterleib erkannt werden.

Folgende Verfahren können dafür zu Hilfe genommen werden:

Der nahezu sichere Ausschluß von Chromosomenstörungen ist nur durch eine genetische Untersuchung aus Fruchtwasser oder Plazentagewebe möglich. Eine solche Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist jedoch mit gewissen Gefahren (Fruchtwasserverlust, Infektion der Frucht, usw.) verbunden, die u. U. eine Fehlgeburt bewirken können. Das Risiko hierfür schwankt zwischen 1,0 und 0,8 %.

Das persönliche Risiko einer Schwangeren für Chromosomenstörungen ihres Kindes kann auf aufgrund einer alleinigen Blutuntersuchung in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche angegeben werden. Dieser Test ("Triple-Test") erkennt nur etwa zwei von drei Fällen (60-65 %) mit Trisomie 21. Zusätzlich gibt er das wahrscheinliche Risiko für das Vorliegen eines "offenen Rückens" (Spina bifida) beim Kind an.

Das Erst-Trimester-Screening kombiniert eine moderne, hochauflösende Ultraschalluntersuchung mit der Messung von Werten zweier Substanzen (PAPP-A, freies ß-HCG) aus dem mütterlichen Blut:

Im Ultraschallbild wird die Größe eines Flüssigkeitsspaltes im kindlichen Nacken ("Nackenfalte", "Nackentransparenz", NT, siehe Abbildung) gemessen. Diese sorgfältige Messung erfolgt unter sehr streng vorgegebenen Bedingungen zwischen der 11+3 und 13+6 Schwangerschaftswoche und darf von Ihrem Frauenarzt nur nach entsprechender Prüfung und ständiger Überwachung durch eine entsprechende Fachgesellschaft (FMF = Fetal Medicine Foundation) durchgeführt werden. Die Ergebnisse der Laboruntersuchungen werden in unserer Praxis durch ein speziell dafür zugelassenes Computerprogramm mit den Ultraschallergebnissen kombiniert und verrechnet, worauf wir Ihnen Ihr persönliches Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21 (Trisomie 13, Trisomie 18) mitteilen können.

Durch diese Methode entdeckt man 90 % aller vom Down-Syndrom betroffenen Schwangerschaften. Darüber hinaus stellt die Ultraschallmessung der Nackentransparenz auch einen wichtigen Marker zur Erkennung anderer nicht-chromosomaler Veränderungen (z. B. Herzfehler, Hypoproteinämie, Hypoplasie der Lymphgefäße, Skelettanomalien) dar, weswegen ihr eine besondere Bedeutung zukommt.

Bevor Sie sich für eine derartige Untersuchung unterscheiden, überdenken Sie bitte nochmals: Sie könnten ungünstige Ergebnisse erhalten, die sie vor die Entscheidung für oder gegen eine weitere Untersuchung (z. B. Fruchtwasseruntersuchung) stellen. Käme das für Sie in Frage?

Zusammenfassung: Das neue Konzept des "Ersttrimester-Screenings" ist wie z. B. der Triple-Test eine statistische Risikoberechnung - es hat jedoch aufgrund der Kombination mit einer Ultraschallmessung eine deutlich höhere Erkennungsrate (90 %), ohne dass unnötige Eingriffe nun häufiger nötig wären. Damit wird es als das beste nicht-invasive Verfahren zur Feststellung von Fehlbildungen in der Frühschwangerschaft angesehen.

Beachten Sie bitte auch: Das Erst-Trimester-Screening erfordert hohen zeitlichen und apparativen Aufwand und ist daher kein Bestandteil der "normalen" Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. Beratung, Ultraschalluntersuchung und Laboruntersuchung müssen Ihnen daher gesondert in Rechnung gestellt werden.